Duplication

En génétique, la duplication génique correspond à la multiplication de matériel génétique sur un chromosome. Il existe plusieurs mécanismes qui résultent à la duplication soit d´une large portion chromosomique, soit d´un gène ou bien de quelques...



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En génétique, la duplication génique correspond à la multiplication de matériel génétique sur un chromosome. Il existe plusieurs mécanismes qui résultent à la duplication soit d´une large portion chromosomique, soit d´un gène ou bien de quelques séquences nucléotidiques. Dans les deux premiers cas, la personne possède trois copies d´au moins un gène. Dans de nombreux cas, ces altérations sont responsables de maladies génétiques car il y a un surplus d´information conduisant à des problèmes durant le développement mais ces remaniements du génome sont aussi une force majeure d´évolution des génomes. Finalement, au cours de l´oncogenèse, l´augmentcation génique peut contribuer au développement d´une tumeur ; par exemple l´oncogène C-myc est fréquemment augmenté dans de nombreuses tumeurs[1][2].

Duplication du génome

Au cours de leur évolution plusieurs espèces eucaryotes ont subi une duplication complète de leur génome. On parle alors de paléoploïdie. A titre d'exemple, chez la levure du boulanger, Saccharomyces cerevisiæ son génome s´est dupliqué il y a 100 millions d´années[3]. Le génome de nombreuses plantes est polyploïde. On peut citer le blé qui est hexaploïde (6 copies de son génome). Il y a peu de temps, une collaboration franco-italienne a permis de séquencer le génome de la vigne, Vitis vinifera qui révéla que l´ancêtre des plantes dicotylédones a subi plusieurs évènements de duplication de son génome après la divergence des plantes monocotylédones et dicotylédones ; la plante ancestrale dicotylédone devait être hexaploïde. L´hypothèse émise serait que cette duplication du génome est à l´origine de la radiation des plantes dicotylédones[4].

Mécanismes

Triangle de U
Triangle de U et origine des Brassica spp. n est le nombre de chromosomes et les lettres représentent les génomes ancestraux

Il existe deux mécanismes donnant la possibilité la duplication complète d´un génome :

Plasticité des génomes

La duplication des génomes est rare car la modification de la dose génique chez un embryon est fréquemment létale. Par contre, 30 à 80% des plantes sont polyploïdes et l´explosion du nombre d´espèces chez les angiospermes corrèle avec la duplication complète du génome d´une plante ancestrale. Cela s´explique par une plus grande tolérance au changement du nombre de chromosomes chez les angiospermes comparé aux animaux[5]. Des duplications du génome récentes datant de moins de 150 ans ont été identifiées chez de nombreuses plantes tels que chez le salsifis où les espèces Tagopogon mirus et Tagopogon miscellus sont apparues il y a à peu près 80 ans par allotetraploïdie. Ces découvertes permettent de comprendre les conséquences phénotypiques et génétiques du changement de ploïdie[6]

Duplication du génome chez les vertébrés

Les paralogons Hox humains
Évolution du nombre de complexes Hox chez les vertébrés.

De nombreuses évidences s´accumulent démontrant que pendant l´évolution des vertébrés plusieurs duplications complètes du génome ont eu lieu. Après l´explosion cambrienne il y a à peu près 450 millions d´années, une première duplication du génome d´un ancêtre des Chordés a eu lieu suivit à peu près 10 millions d´années plus tard au début de la période Dévonienne d´une deuxième duplication complète du génome. À la fin du Dévonien, une troisième duplication du génome a eu lieu chez les poissons à nageoires rayonnées.

Hypothèse 2R

Les premières estimations du nombre de gènes chez l´Homme ont montré que le génome des vertébrés est plus complexe que celui des invertébrés. Pour expliquer l´augmentation de la taille des génomes de vertébrés, Susumu Ohno proposa en 1970 que le génome des vertébrés est le résultat d´une ou plusieurs duplications complète du génome[7]. Actuellement´hui, cette hypothèse est connue sous le nom d´hypothèse 2R (2 Round) car elle stipule qu´il y a 450 million d´années une espèce vertébrée ancestrale a subi deux évènements de duplication du génome[8]. Au cours des années 90, cette hypothèse fut extrêmement discutée car les vestiges des duplications géniques disparaissent avec l'évolution. Cependant, actuellement´hui cette hypothèse a recueilli de nombreuses évidences génétiques et phylogénétiques[9]. Un des premiers argument fut l´absence de liaison entre la majorité des gènes paralogues. En effet, suite à une duplication segmentale les gènes dupliqués sont présent sur le même chromosome et par conséquent génétiquement liés. Par contre, suite à une duplication du génome, les gènes dupliqués se trouvent sur des chromosomes différents. Enfin, l´argument majeur en faveur de l´hypothèse 2R est venu de l´étude des complexes de gènes Hox qui suivent la règle 4 :1 c´est à dire qu´il existe un complexe Hox chez les invertébrés et quatre complexes Hox chez la majorité des vertébrés qui serait le résultat de deux évènements de duplication du génome.

Le paralogon Hox
Les paralogons Hox humains
Les paralogons Hox humains.

Un complexe Hox est un ensemble de gènes homéotiques groupés sur un chromosome codant des facteurs de transcription essentiels à l´établissement de l´axe antéro-postérieur et l´identité segmentaire chez les animaux. Les quatre complexes Hox chez l´Homme sont sur les chromosomes 2, 7, 12 et 17. À proximité de chaque complexe se trouve un gène paralogue appartenant à la famille Dlx, Collagen et/ou ErbB. Ainsi, le paralogon Hox correspond aux complexes Hox associés aux gènes paralogues localisés à proximité du complexe Hox. La présence de plusieurs gènes paraloques à proximité des complexes Hox est un argument majeur de l´hypothèse 2R. Cependant, des analyses phylogénétiques ont montré que certains gènes paralogues et les gènes Hox avaient une histoire évolutive différente ce qui contredit l´hypothèse 2R. Il y a peu de temps, une étude propose que deux translocations réciproques au sein des complexes Hox intervenues après la seconde duplication complète du génome expliqueraient les différences d´évolution au sein du paralogon Hox[10].

Hypothèse 3R

En 1998, sept complexes Hox ont été identifiés chez le poisson zèbre Danio rerio. Les auteurs de cette étude proposèrent qu´après les deux duplications de génome survenues chez un vertébré ancestral, un troisième évènement de duplication du génome eu lieu particulièrement chez les poissons qui donna huit complexes Hox suivi de la perte d´un complexe Hox[11].

Hypothèse 4R

En 2005, une équipe canadienne démontra qu´il existait chez le saumon de l´Atlantique et la truite en arc-en-ciel qui appartiennent à la famille des salmonidæ, quatorze complexes Hox suggérant une nouvelle duplication du génome spécifique de la famille des salmonidæ[12].

Duplication d´une région chromosomique

Schéma de la duplication d'un gène

La duplication est quelquefois décrite comme une trisomie partielle. Il existe 2 types de duplication :

On peut aussi distinguer les duplications :

De nombreux syndromes résultent de la duplication d´un segment de chromosome, tel que le syndrome de Beckwith-Wiedemann ou la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1. Quoique fréquemment délétère pour un organisme, l´analyse des génomes de nombreuses espèces, et surtout le génome humain, a révélé la présence de nombreuses régions dupliquées.

Exemples de segments de chromosomes dupliqués dans le génome humain

Le séquençage et l´analyse du génome humain ont révélé que de grosses portions de chromosomes étaient semblables[13]. 400 segments de chromosomes pendant l´évolution des primates ont subi de nombreux évènements de duplication intrachromosomiques (entre chromosomes semblables) et interchromosomiques (entre chromosomes différents) dont certaines, qui représentent 5% du génome, sont spécifiques du génome humain. Ces segments dupliqués de chromosome sont situés préférentiellement près des télomères et des centromères. D'autre part, ces régions dupliquées sont sensibles aux réarrangements chromosomiques et sont le site de cassures de translocations, délétions ou inversion[14]. Cependant, quoique délétères, les fragments de chromosomes dupliqués sont proportionnellement transcriptionnellement plus actives que les régions uniques des génomes de primate. De plus, ces duplications répétées ont créé de nouvelles familles géniques uniques chez les hominoïdes[15].

Le Chromosome 15

8, 8% du chromosome 15 correspond à des segments de chromosomes dupliqués dont 50% sont des duplications intrachromosomiques[16]. A titre d'exemple, dans la région 15q, une séquence "cœur" de 2920 paires de base a été identifiée. Elle est répétée 37 fois sur le chromosome 15, 2 fois sur le chromosome Y et une fois sur le chromosome 2 et 10. L´analyse des différentes séquences de cette portion de chromosome "cœur" a permis de récapituler l´histoire de cette séquence puisque le génome du chien et de la souris ne contiennent qu´une seule copie de cette séquence "cœur" sur le chromosome correspondant au chromosome 2 humain. Ainsi, cette séquence a été copiée par rétrotransposition sur le chromosome 10, puis un fragment plus important de 15 Kilobases a été copié sur le chromosome 15. Ce segment d´ADN de 15 Kb s´est ensuite dupliqué plusieurs fois sur le chromosome 15. Les deux copies de la séquence "cœur" d'origine sur le chromosome Y est le résultat de la copie d´une séquence de 40 kb venant du chromosome 15. Comme mentionné auparavant, les régions dupliquées sont des portions de chromosome fragiles et sensibles aux réarrangements chromosomiques. Les délétions chromosomiques dans la région dupliquée 15q11-q13 sont la cause des syndromes Prader-Willi et Angelman.

Syndrome Beckwith-Wiedemann

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est caractérisé par une grande taille et une organomégalie, et résulte dans la plupart de cas d'une duplication de la région terminale du chromosome 11 paternel. Cette région chromosomique contient deux gènes essentiels à la régulation de la croissance; les gènes IGF2 et H19. IGF2 est un facteur de croissance stimulant la prolifération cellulaire et H19 code un ARN non-codant. L´expression de ces gènes est extrêmement régulée par un mécanisme complexe d´empreinte parentale. Sur le chromosome maternel, le gène''IGF2''est réprimé et H19 est exprimé tandis que sur le chromosome paternel, le gène IGF2 est exprimé et H19 réprimé. Le syndrome résulte d´une duplication partielle de la partie terminale du chromosome 11 paternel. Cette duplication apporte une copie supplémentaire du gène IGF2 sur le chromosome 11 conduisant à une augmentation de la production du facteur de croissance IGF2.

Mécanismes de duplication génique

Un gène spécifique peut être dupliqué au cours de l'évolution. Il existe trois principaux mécanismes donnant la possibilité la duplication d'un gène ou de quelques gènes :

  • Par rétrotransposition : lors de la rétrotransposition d'un élément transposable, il peut y avoir transcription d'une partie de la région chromosomique à proximité de l'élément transposable, comprenant peut-être un ou plusieurs gènes. Quand l'ARN est rétrotranscrit au sein du génome, l'ou les gènes transcrits par accident sont alors copiés dans une autre région du génome.
  • Par crossing-over inégal : lors de la méiose, les chromosomes homologues s'apparient sur les régions identiques, et peuvent peut-être s'échanger. Cependant, le crossing-over peut être inégal, et une partie de l'ADN de l'un des deux chromosomes homologues est transféré sur l'autre. On a ainsi une perte de gènes sur un chromosome et une duplication de gènes sur l'autre si cette portion de chromosome porte un ou plusieurs gènes. On obtient alors une disposition des gènes dupliqués les uns à la suite des autres, en tandem.
  • Par échange ectopique : lors d'une cassure double brin, il peut y avoir recombinaison avec un site non homologue, puis élongation de la molécule d'ADN suivant la matrice d'ADN recombinante, recopiant ainsi une portion du génome après la cassure. La réparation de la cassure a ensuite pour conséquence l'intégration de cette région dupliquée au génome.
  • Par un mécanisme de transfert horizontal de gènes : L'ADN exogène provient d'un organisme transducteur (virus, parasite, cellule morte, endosymbionte (mitochondrie, chloroplaste) ). Cependant, ce mécanisme d´échange de matériel génétique génère rarement une duplication génique.

Importance des duplications géniques

Les duplications de gènes sont des évènements extrêmement habituels. Ainsi, le nombre de répétition d'un même gène peut fluctuer entre les individus de la même espèce, formant ainsi un polymorphisme du nombre de répétitions. L'augmentation du nombre de gènes est cependant contrebalancée par une perte de gènes elle aussi assez forte, essentiellement par dérive génétique, mais également par contre-sélection de l'augmentation de la concentration en protéines générée par l'augmentation du nombre de gènes codant cette protéine.

Conséquences de la duplication

Il existe quatre scénario évolutifs faisant suite à une duplication génique :

  • Effet dose : Pour certains gènes l´augmentation du nombre de copie et par conséquent de la quantité de protéine à un effet bénéfique. A titre d'exemple, le gène codant la chimiokine CCL3L1 est localisé dans une région fortement dupliquée et la variation du nombre de copie de CCL3L1 entre individus est un facteur de susceptibilité au développement d´un SIDA [17].
  • Adaptation cellulaire ou tissulaire : Les deux gènes gardent leur fonction originelle mais une des copies prend une expression spécifique d´un tissu (par exemple, l´expression du gène Glutamate déshydrogénase GLUD1 est ubiquitaire tandis que la GLUD2 est exprimée particulièrement dans le cerveau[18]) ou bien la protéine codée par un gène dupliqué à une localisation cellulaire différente (par exemple : la kinase Wee1 est nucléaire tandis que la kinase Myt1 est située au niveau du réticulum endoplasmique)
  • Pseudogénisation : l'un des deux gènes dupliqués peut perdre sa fonction et ne plus être exprimé, se transformant ainsi en pseudogène.
  • Subfonctionnalisation : si le gène originel avait deux "fonctions", l'un des deux gènes dupliqués peut perdre l'une des fonctions, et l'autre gène perdre la fonction complémentaire. Ainsi l'organisme est-il capable d'assurer les deux fonctions, mais elles sont alors assurées par deux protéines différentes. Cette subfonctionnalisation peut être choisie, surtout si les deux fonctions présentent une certaine incompatibilité (expression dans des tissus différents, par exemple).
  • Néofonctionnalisation : comme la fonction choisie sur le gène originel est codée par deux copies de gènes, la pression de sélection peut se relâcher sur l'une de ces copies. Il peut ainsi y avoir apparition d'innovations évolutives, et apparition d'une nouvelle fonction.

Modèle de Duplication-Dégénération : un mécanisme de fission génique

Au cours de l´évolution des génomes, les gènes peuvent fusionner ou bien se fissurer. Une des conséquences de la subfonctionnalisation d´un gène dupliqué peut être la fission d´un gène en deux gènes différents. En effet, dans le cas où le gène originel code une protéine avec deux domaines fonctionnels différents notés I et II, l´un des gènes dupliqués accumule des mutations (dégénération) dans la région correspondant au domaine II tandis que le second gène accumule des mutations dans la région correspondant au domaine I. Il en résulte un gène 1 codant une protéine avec le domaine I et un second gène codant une protéine avec le domaine II. Ce mécanisme de fission génique a été mis en évidence chez la drosophile au cours de l´étude du gène Monkey-king[19].

Modèle de Bateson-Dobzhansky-Muller : Duplication du génome et incompatibilité génique

L´isolement reproductif est un processus essentiel à la spéciation car elle permet d´initier la divergence et le maintient d´espèces différentes. Si deux espèces proches sont adaptées à des environnements différents, leurs hybrides seront moins bien adaptés à ces environnements : on parle de faiblesse hybride. Ce phénomène peut être expliqué par le modèle Dobzhansky-Muller d´incompatibilité génique développé par Theodosius Dobzhansky en 1936 et Herman Joseph Müller en 1942. La redécouverte des travaux de William Bateson a amené certains auteurs à parler de modèle Bateson-Dobzhansky-Muller[20]. Le modèle propose que les intéractions épistatiques négatives entre deux loci conduit à la faiblesse hybride. En 2000, Michæl Lynch et Allan G. Force ont adapté le modèle d´incompatibilité génique à la duplication génique[21]. Ils proposèrent que suite à une duplication génique, la perte génique réciproque est un facteur entrainant l´isolement reproductif. Ainsi, ce modèle expliquerait la corrélation entre des évènements de duplication complète du génome et la radiation évolutive de certains phyla. A titre d'exemple, il a été démontré que chez l´ancêtre de la levure de boulanger qui a subi une duplication complète du génome, la perte rapide des gènes dupliqués a favorisé l´émergence de nombreuses espèces de levure par un méchanisme d´incompatibilité génique[22].

Origine des microRNAs chez les plantes

Les microARNs sont des ARN simple-brins de 21-23 nucléotides de long qui régulent l´expression génique post-traductionnellement. Chez la plante Arabidopsis thaliana, il existe une classe de microARNs qui présentent une forte homologie de séquence avec leurs gènes cibles et apparuent récemment au cours de l´évolution. Ces microARNs sont le résultat de duplications géniques inversées.

Duplication en tandem d´exons

La duplication en tandem d´exons correspond à une duplication interne d´un exon au sein du même gène. Ce type de duplication est une source d´innovation importante car il sert à générer au sein d´une même protéine de nouvelles fonctions. Une analyse complète des génomes d´Homo sapiens, de Drosophila melanogaster et du ver Cænorhabditis elegans ont montré 12291 cas de duplication en tandem d´exons. L´analyse des régions introniques a aussi mis en évidence 4660 exons dupliqués non caractérisés. Parmi ces exons potentiels, 35, 1% sont retrouvés dans les banques de données d´EST confirmant leur rôle potentiel[23].

Duplication d´une séquence nucléotique

La réplication de ces paires de base est à l'origine de nombreuses maladies génétiques tels que le Syndrome de l'X fragile ou bien la Chorée de Huntington. Chez la bactérie Streptococcus pneumoniæ, la duplication de 18 paires de base dans le gène rplV qui code la proteine ribosomale L22 est responsable de la résistance au macrolide. Cette duplication génère une duplication de 6 acides aminés à proximité du site d´intéraction de la macrolide sur la sous-unité 23S du ribosome bloquant ainsi l´intéraction de l´antibiotique avec le ribosome[24].

Duplication génique chez les procaryotes

L´analyse des génomes procaryotes a révélé de nombreux gènes paralogues. Suivant les éspèces bactériennes, la proportion de gènes paralogues fluctue de 7% du génome chez Rickettsia conorii à 41% chez Streptomyces cœlicolor. Sur l´ensemble des 106 génomes bactériens séquencés en 2004, en moyenne 25% du génome bactérien est constitué de gènes paralogues. Il éxiste aussi une corrélation particulièrement forte entre la taille du génome bactérien et la proportion de gènes dupliqués[25].

Mécanismes

Il existe trois mécanismes de duplication génique chez les procaryotes :

  • Au cours de la réplication de l´ADN suite à un mécanisme de recombinaison homologue favorisé par la présence de séquences répétées tel que les opérons des ARN ribosomaux, les transposons et les séquences d´insertion IS.
  • Suite à une cassure double brin de l´ADN, un gène peut être dupliqué par réplication de type rolling circle.
  • Un transfert de géne horizontale entre espèces bactérienne. Les deux copies homologues sont nommées xénologues.

Chez Escherichia coli K12, 16% des gènes homologues sont xénologues suggérant que le transfert horizontale de gène a un faible impact sur la proportion de gènes paralogues. En moyenne, 15% des gènes paralogues sont organisés en tandem suggérant des évènements de duplication génique en tandem qui peuvent résulter en la duplication d´opéron.

Chez les procaryotes, aucune duplication ancestrale complète du génome n´a été mise en évidence. Cependant, certaines bactéries sont polyploïdes au cours d´un stade de développement tel que Buchnera aphidicola dont le nombre de copie de son génome fluctue selon le stade de développement de son hôte, le puceron vert du bois[26].

Rôle au cours de l´évolution

L´évolution du génome bactérien est profondément influencée par des échanges géniques entre différentes espèces bactériennes. En effet, l´évolution des voies métaboliques chez E. coli résulte essentiellement d´échanges géniques horizontaux[27]. Cependant, la duplication génique semble aussi contribuer à l´évolution bactérienne. Les gènes préférentiellement dupliqués sont impliqués dans le métabolisme des acides aminés, des ions inorganiques et la. Chez certaines espèces, l´expansion génique d´une catégorie de gènes a été proposée comme étant une adaptation évolutive. A titre d'exemple, la complexité de la paroi bactérienne chez les mycobactéries peut être expliquée par une duplication spécifique à ce genre bactérien des gènes impliqués dans le métabolisme et le transport des lipides.

Augmentcation génique et résistance aux antibiotiques

Article détaillé : résistance aux antibiotiques.
Antibiogramme
Antibiogramme d´une souche E. coli

Les bactéries peuvent s´adapter à la toxicité d´un antibiotique grâce à une grande batterie de mécanismes résultant soit de mutations ponctuelles ou bien d´un transfert horizontal de gènes. Les mécanismes principaux de résistance sont :

  • La dégradation de l´antibiotique
  • La séquestration de l´antibiotique
  • La prévention de l´absorption de l´antibiotique
  • L´expulsion de l´antibiotique hors de la bactérie
  • Bloquer l´intéraction entre l´antibiotique et la molécule cible

L´adaptation d´une bactérie à un antibiotique s´éffectue en deux étapes :

  • Acquisition de la résistance qui dans la majorité des cas résulte en une diminution de la valeur sélective (fitness) de la bactérie.
  • Adaptation de la bactérie à la résistance par l´accumulation de mutations/modifications compensatoires qui dans de nombreux cas sont le résultat d´augmentcation génique soit du gène conférant la résistance ou bien d´un autre gène.

Les augmentcation géniques sont instables et peuvent être perdues en absence de pression de sélection par recombinaison homologue. Ainsi, les gènes dupliqués peuvent être maintenus dans des souches bactériennes où la proteine Rec A est déficiente. Cependant, il existe des mécanismes de perte de gènes dupliqués indépendants de Rec A qui sont peu connus[28].

Augmentcation génique sur un plasmide

Au début des années 1970, la découverte des plasmides R porteurs de gènes de résitances aux antibiotiques a permis de mettre en évidence pour la première fois le rôle de la duplication génique dans le phénomène de résistance aux antibiotiques. Le plasmide NR1 augmente en taille chez Proteus mirabilis en présence de faible concentration de chloramphénicol, streptomycine et sulfonamide. La région augmentée du plasmide est nommée déterminant-r (r pour résistance) et est flanquée par des séquences répétées directes IS1 (Insertion Sequence 1) qui permettent l´augmentcation de la région grâce aux homologies de séquence entre les séquences IS1 entrainant une recombinaison homologue entre chromatides sœurs[29][30]. Dans de nombreuses bactéries, la résistance associée à l´augmentcation génique sur un plasmide est fréquemment associée à la présence de séquence IS. Cependant, il existe quelques cas où des régions homologues imparfaites peuvent permettre l´augmentcation de gènes de résistances tel que l´augmentcation du gène tetL sur le plasmide pAMα1 qui confère la résistance à la tétracycline chez Enterococcus fæcalis[31].

Augmentcation génique sur le chromosome bactérien

L´augmentcation des gènes chromosomique est comparable à celle observée sur les plasmides bactériens. A titre d'exemple, il a été observé une augmentcation de la β-lactamase chez Escherichia coli et Yersinia enterocolitica conférant une résistance aux β-lactamines par des mécanismes dépendants et independants de la protéine Rec A[32]. Cependant, il existe des exemples spécifiques où uniquement quelques paires de base sont dupliquées. Chez Staphylococcus aureus et Yersinia enterocolitica, la duplication du site d´entrée du ribosome du gène de résistance aux macrolides nommé ermA (pour erythromycin resistance methylase A) entraine une stimulation de la traduction d'ermA[33]. Enfin chez la bactérie Streptococcus pneumoniæ, la duplication de 18 paires de base dans le gène rplV qui code la protéine ribosomale L22 est responsable de la résistance aux macrolides. Cette duplication génère une duplication de 6 acides aminés à proximité du site d´intéraction de la macrolide sur la sous-unité 23S du ribosome bloquant ainsi l´intéraction de l´antibiotique avec le ribosome[34]. La majorité des augmentcations géniques conférant des résistances aux antibiotiques ont été induites dans les laboratoires de recherche. Au cours d´essai clinique, l´identification d´augmentcation génique est assez rare certainement due à l´instabilité des augmentcations géniques. Lors d´un criblage de souches de Streptococcus agalactiæ, deux souches résitantes aux sulfonamides et au trimethoprime ont été isolées avec une augmentcation contenant l´opéron folCEPBK impliqué dans la synthèse de la vitamine B9[35].

Voir Aussi

Références

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