Expressivité

L'expressivité, en génétique, est la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique.

• L'expressivité peut être particulièrement variable comme dans la mucoviscidose. Quoique de transmission autosomique, la maladie est plus grave chez les filles que chez les garçons. Il existe quelquefois des relations entre la mutation génétique et la gravité de l'expressivité.
• L'expressivité, dans les anomalies par répétition de paires de base, dépend du nombre de répétitions comme dans la chorée de Huntington.
• Dans les maladies à transmission autosomique dominante, le caractère homozygote ou hétérozygote modifie ou pas l'expressivité. Dans l'achondroplasie, le portage homozygote est létal. Dans la chorée de Huntington, le portage homozygote modifie particulièrement peu la maladie.
• Dans les maladies à transmission autosomique récessive, les porteurs hétérozygotes ont quelquefois des modifications biologiques pouvant servir à la recherche de ces porteurs.

Sources

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