Génétique médicale

La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies.

Le travail de la génétique médicale est en premier lieu d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela sert à faire des pronostics et par conséquent de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.

Elle utilise la totalité de la sémiologie clinique pour trouver les signes d'une maladie génétique chez un patient, elle utilise aussi la Biologie médicale avec des disciplines telles que la cytogénétique, ou des outils comme l'amniocentèse et diverses techniques d'analyse génétique pour détecter la présence d'anomalies dans les chromosomes ou les gènes.

Répartition des maladies génétiques dans la population

Les maladies génétiques sont trés variées, et si on parle de maladies multufactorielles telles que le diabète ou les maladies cardiovasculaire, il faut prendre en compte alors le cas de chaque maladie et faire une étude de répartition dans la population.

Les facteurs de risques

On cite l'age élevé du père pour les mutations de novo et l'age élevée de la mère pour les aneuploïdies.

• l'exposition aux produits mutagènes pour les gamètes ou pour le jeune fœtus.
• la présence d'une certaine maladie d'origine complètement ou en partie génétique dans la famille.

Mesures de prévention

On peut pour les enfants à naître, qui ont des facteurs de risques, par exemple l'age de la mère supèrieur à 38 ans, faire des pronostics, faire des caryotypes ou tout autre moyen de vérifier la présence d'une maladie, et peut-être des interruptions médicales de grossesse.

Les mécanismes biologiques liés à la génétique

• Chromosome
• Gène
• Cycle cellulaire, surtout la méïose et la mitose
• Inactivation du chromosome X

Liste des affection d'origine génétique

La liste des maladies d'origine génétique est trés élevée dans la mesure où chaque partie du génome altérée peut crée une maladie spécifique, à condition que les effets ne soit pas trop délétères et que cela reste viable pour l'enfant à naître. Allez sur la page des Maladies génétiques pour avoir une liste plus détaillée.

Par contre on peut classer les maladies suivants l'étiologie génétique de celles-ci, ou suivant la manière dont elle se transmettent :

Les principaux signes cliniques

Les maladies génétiques concernent l'ensemble des spécialités médicales, par conséquence la liste des signes qui concernent les maladies génétiques est trés longue.

Ici on se limite à :

• L'age de la mère, qui s'il est élévé va augmenter la probalité de crée une aneuploïdie.
• L'age du père qui lui augmente la probabilité de crée une mutation de novo.
• l'exposition aux produits mutagènes pour les gamètes ou pour le jeune fœtus.
• la présence d'une certaine maladie d'origine génétique dans la famille.

Les examens complémentaires

Utilisation de la méthode FISH pour détecter des anomalies sur les gènes

Les méthodes cytogénétiques qui permettent de valoriser d'assez grosses variations sur les chromomoses :

• le caryotype
• l'hibridation in situ, méthode FISH
• la puce à ADN

Différentes méthodes pour analyser l'ADN (met en valeur des variations plus faibles sur l'ADN) et l'expression des gènes :

• Le séquençage
• La PCR
• L'analyse de l'ARNm
• L'analyse de la fonctionnalité des protéines

étude de l'ADN des enfants à naître :

• amniocentèse
• prise de sang fœtal
• prèlèvement de la villosité choriale
• diagnostic pré-implantatoire pour les fécondation in vitro

Les critères de décisions pour faire un examen

Il existe des critères pour :

• faire un caryotype
• faire une amniocentèse

Traitements

Les traitements dans les maladies génétiques à l'heure actuelle sont seulements symptomatiques, on peut imaginer dans le futur de la thérapie génique sur les petites erreurs des gènes mais cela parait impossible pour une aneuploïdie ou pour une anomalie portant sur énormément de gènes.

On peut par contre prévenir pour les enfants à naître et peut-être faire des Interruption médicale de grossesse si on a mis en évidence une anomalie génétique.

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